术语解读

地中海贫血筛查

地中海贫血筛查通常发生于我国的广东、海南、广西、四川等地,在我国北方比较少见,是一种非常严重的遗传性疾病。该种疾病对人体的危害相当大,一般会表现为贫血的症状,这对于妊娠非常不利,很多女性会出现头昏和低血压的症状,身体抵抗力也比较差,容易因为外界坏境而发生感染,平时患者也非常容易感到疲劳。地中海筛查首先需要进行血常规,看是否具有该病的指标表现,然后再进行地中海基因筛查。夫妻在备孕前一定要好好筛查,与医生明确下一代的发病几率,做好优生优育工作。

抽血检查

地中海贫血筛查

地钟海贫血的筛查与预防

  • 婚前检查

在婚前,男女双方都应该做好婚前检查,看是否为地贫基因携带者,避免之后怀上重型地贫儿的可能。

怀孕前3个月需要做好孕前检查,尤其是没有进行婚前检查或者不了解自己基因携带情况的,应该积极配合筛查,确认没有问题再开始备孕

  • 产前诊断

这是预防地中海贫血重型儿的最后一个方法。通过采集胎儿的DNA筛查,如果发现异常,应该及时终止妊娠,以免身心更大的伤害。

地中海筛查

抽血检查

地中海贫血筛查的结果

  • 血常规

主要是根据血液中平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)来判断。各种类型的地中海贫血这两项都会比正常值要低,但是如果是静止型的基因携带者可能会表现为正常。重型、中间型、轻型的地贫会同时伴有血红蛋白(Hb)下降。有可能会有地贫的风险,但不能作为判断的标准。

  • 血红蛋白电泳

这项检查主要是针对于检查异常的血红蛋白,重型和中间型能够明确的诊断出来。HbA2增高是轻型β地中海贫血的重要依据,而缺铁性贫血HbA2会降低,所以可以通过这一表现区分轻型β地中海贫血。

  • 肽链检测

主要是针对于轻型α地贫进行诊断,如果结果为阴性就是正常,阳性就是确诊患有轻型α地贫。

  • 地贫基因分析

基因分析是最全面的,能够替代以上所有的检测,但是对于设备、实验室、技术人员的要求都会比较高,一般的医院做不了,并且费用也相对较高。

地中海贫血对怀孕有什么影响?

如果夫妻双方有一方患有轻型地中海贫血,不需要过于担心,基本不会对怀孕造成影响。但是如果夫妻双方都存在轻型地中海贫血,这就需要进行密切的产前诊断,如果是正常的,或者是轻型地中海贫血,对胎儿的影响比较小,就能够放心妊娠和分娩,但是如果是重型地中海贫血,就需要及时终止妊娠。

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