术语解读

染色体变异

染色体变异是指人体正常的染色体出现了异常的改变。比如在检查中表现为结构与带纹色彩强度出现差异。染色体变异将会直接导致人体的基因表达出现异常,或者机体发育异常,从而出现多种疾病,并且染色体异常存在很多不同的种类。

染色体

人类染色体

染色体变异相关疾病

1、愚钝综合征

愚钝综合征的宝宝一般身长会比较短,随着年龄的增长,身高无法达到正常10岁儿童的身高。大部分手短粗,手掌只有一条横纹,小指只有两个关节。肌肉的张力比较低,很多3、4岁还无法正常行走。智力一般在20-70之间,平均智商只有50。90%的患儿直到5岁才开始会说话,性格大多数沉静温顺、平易近人,寿命能够到达40岁。

2、13三体综合征

该病多发于男性,记录为两千分之一。患儿母亲的平均生育年龄为31岁。患有13三体综合征的基本上会出现小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指(趾)畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高及严重精神发育迟滞等多种情况,大多数会在儿童早期死亡。

3、猫叫综合征

这是由于缺失5号染色体短臂而导致的,患儿出生之后几周或者几个月就会像小猫一样哭,精神发育严重迟滞,眼间距过宽,内眦赘皮折叠、短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲,小颌肌张力减退和斜视等。

4、Turner综合征

这种疾病仅发生于女性。患者的身材比较矮小,颈部有蹼脸,呈三角形,下颏乳头间距宽,指趾弯曲肘外翻以及指甲发育不全,可伴有五官距离过远,内眦赘皮折叠,有可能会存在性发育迟缓以及中度精神发育迟滞等。

染色体

染色体变异

染色体变异的原因

  • 物理因素

如果人长期处于辐射的环境下,不管是天然辐射还是人工辐射,都有可能导致人体的健康受到影响。

  • 化学因素

人们在在日常生活中会接触很多的化学物质,有些是天然的,也有一些是人工合成的,这些物质会随着饮食、呼吸、皮肤接触等进入人体中,从而引起染色体变异。

  • 生物因素

以病毒处理培养中的细胞时,通常或引起很多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化与互换等等。

  • 母龄效应

胎儿在6-7个月的时候,所有的卵原细胞已经都发展成了初级卵母细胞。从第一次减数分裂前期就进入核网期,此时染色体再次松散舒展,就像前胞核一样,一直维持到青春期排卵前。这种状态有可能与合成卵黄有关系。到青春期时,由于FSH的周期性刺激卵母细胞,每月只有一个完成第一极体。次级卵母细胞自卵巢排出,进入输卵管后,在管内进行了第二次减数分裂后才能达到分裂中期。如果这个时候受精,卵子就会完成第二次减数分裂,成为成熟卵子,与精子结合成为合子,从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。

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