术语解读

地中海贫血

地中海贫血和普通的贫血是完全不一样的,这是一种遗传性溶血性疾病,又叫做海洋性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血。由于该种贫血症多见于地中海沿岸国家,所以命名为地中海贫血。这种疾病是先天性遗传疾病,目前没有完全治愈的手段,严重的地中海贫血患者有可能会死亡,而轻度的地中海患者的体质也会比正常人要差。患有地中海贫血的胎儿容易发生死胎的后果,就算侥幸出生,之后也会因为该病的一系列并发症最终而腰肢,所以孕前检查时需要对该项疾病的基因进行严格筛查,以免发生悲剧。

什么是地中海贫血

地中海贫血是一种遗传性的贫血症,也是比较常见的单基因疾病。我国多见于南方沿海地区,如广东、广西、湖南、四川、浙江、福建和台湾这些地区,北方比较少见。这种贫血症是因为血液中的红细胞内的血红蛋白数量和质量异常,造成的红细胞寿命短而导致。

血小板

地中海贫血

地中海贫血的种类

  • 甲型地中海贫血

甲型地中海贫血是一种隐性遗传。体内的染色体只有一粒不正常的遗传因子,所以患有甲型地中海贫血症的人不会发病,只为成为这种病症的携带者。如果胎儿是遗传甲型地中海贫血,孕妇在怀孕的时候就很有可能会发生水肿、抽经、甚至是肾病和高血压的情况。胎儿逐渐也会开始水肿,直到4-6个月左右便会死亡。就算侥幸生产成功,出生之后不久便会夭折。

  • 乙型地中海贫血

这也是典型隐性遗传病。一般父母双方皆是致病基因的携带者,所以对于后代生产的发病几率是四分之一。为了避免这种疾病的遗传几率,所以结婚伴侣是非常重要的,如果结婚之后发现双方都是该基因的携带者,那么就需要采用人工受孕避免悲剧发生。或者在孕妇怀孕期间,通过羊水刺穿、胎儿血液检查来尽早的确诊,防止诞生遗传病宝宝的情况。

地中海贫血检查

1、血常规

主要是检测血液中平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),和血红蛋白(Hb)这几项数值判断。但是该结果也只能够代表患有地中海贫血的风险,不能够作为诊断标准。

2、血红蛋白电泳

这项化验可以用来检测异常的血红蛋白(Hb),中度和重度的地中海贫血可以经此项检测来明确诊断。HbA2增高可鉴别为轻型β地中海贫血;如果是缺铁性贫血,这时HbA2一般会降低,以此可以与轻型β地中海贫血鉴别开来。

3、肽链检测

主要用于轻型α地贫的临床诊断。正常为阴性,肽链阳性就可以明确诊断是轻型α地贫。

4、地贫基因分析

基因分析是最全面的检测,能够替代以上的所有方法。但是基因分析对于设备和实验室要求比较高,不是每家医院都能够做,并且检测费用比较高。

贫血

血小板

地中海贫血的治疗

地中海贫血这个疾病目前无法治愈。对于轻度患者和无并发症状的患者一般不需要治疗,但是需要积极预防溶血。平时应该多多增加自身的抵抗力,多吃高蛋白和天然含铁的食物,比如猪肝、瘦肉、蛋黄、土豆、菠菜、黑豆、胡萝卜等。

注意不要使用药物补铁,不仅不能进行补铁,还需要进行祛铁治疗。因为地中海贫血的患者体内铁元素一般都是超标的,铁元素无法代谢将会对患者的肝脏、心脏等重要器官产生毒副作用。

夫妻双方都是地中海贫血可以生孩子吗?

如果夫妻双方都是轻型的同类型地中海贫血,对于产前的诊断一定要做到详细检查和密切关注,如果结果是正常的或者是轻型,对胎儿影响不大,就可以正常生育;如果是重型的地中海贫血,那么应该及时放弃终止怀孕,以免造成更大的家庭的身心伤害。

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